Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.
| Micromelia | |
|---|---|
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
| ICD-9-CM | xxx.yy |
| Modifica dati su Wikidata· Manuale | |
La micromelia è una malformazione scheletrica, in particolare si tratta di forma di amelia in cui entrambi i segmenti prossimali e distali dell'arto risultano più corti del normale.[1] È spesso distinta in:[2]
Epidemiologia e storia
[modifica | modifica wikitesto]È spesso associata ad altre forme di displasia ossea, come la displasia tanatofora e la displasia diastrofica. Rappresenta circa l'87,8% di tutte le displasie ossee.[3]
Clinica
[modifica | modifica wikitesto]Segni e sintomi
[modifica | modifica wikitesto]Oltre alla lunghezza ossea inferiore degli arti, si presenta anche una ridotta densità ossea. Le ossa possono apparire completamente demineralizzate (ipofosfatasia) quando si utilizza la diagnostica per immagini.[4][5]
Diagnosi differenziale
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi differenziale per questa malattia include:[1]
Diagnosi precoce
[modifica | modifica wikitesto]La diagnosi precoce può essere effettuata attraverso un'ecografia prenatale effettuata da personale specializzato.[6][7][8]
Trattamento
[modifica | modifica wikitesto]Prognosi
[modifica | modifica wikitesto]La micromelia è la più comune delle displasie ossee gravi e risulta molto spesso fatale.[9]
Note
[modifica | modifica wikitesto]- 1 2 Amelia/Phocomelia, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp.698–701, DOI:10.1016/b978-0-323-39256-3.50191-6, ISBN978-0-323-39256-3. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ Josephine M. McHugo, CHAPTER 12 - Skeletal abnormalities, Churchill Livingstone, 1º gennaio 2007, pp.247–275, DOI:10.1016/b978-0-443-07416-5.50017-4, ISBN978-0-443-07416-5. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ (EN) Micromelia - Knowledge and References, su Taylor & Francis. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ Hypophosphatasia, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp.1118–1119, DOI:10.1016/b978-0-323-39252-5.50310-3, ISBN978-0-323-39252-5. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ Benedict Thomson, Nicky Dineen e Vincent Helyar, The Final FRCR: Self-Assessment, collana MasterPass Ser, Taylor & Francis Group, 2016, ISBN978-0-367-63718-7.
- ↑ Andrea Superti-Furga, Luisa Bonafé e David L. Rimoin, Molecular-pathogenetic classification of genetic disorders of the skeleton, in American Journal of Medical Genetics, vol.106, n.4, 2001, pp.282, DOI:10.1002/ajmg.10233.abs. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ Deborah Krakow, Ralph S. Lachman e David L. Rimoin, Guidelines for the prenatal diagnosis of fetal skeletal dysplasias, in Genetics in Medicine, vol.11, n.2, 2009-02, pp.127–133, DOI:10.1097/gim.0b013e3181971ccb. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ (EN) Arjit Agarwal e Shubhra Agarwal, Fetal micromelia, thoracic dysplasia and polydactyly revisited: A case-based antenatal sonographic approach, in Ultrasound, vol.27, n.3, 2019-08, pp.196–201, DOI:10.1177/1742271X19847223. URL consultato il 16 marzo 2025.
- ↑ Approach to Skeletal Dysplasias, collana Diagnostic Imaging, Elsevier, 1º gennaio 2016, pp.680–685, DOI:10.1016/b978-0-323-39256-3.50187-4, ISBN978-0-323-39256-3. URL consultato il 16 marzo 2025.
