Il cromosoma è una struttura formata da DNA impacchettato e associato a diverse proteine responsabile dell'immagazzinamento e della trasmissione dell'informazione genetica.^[1]

I cromosomi si evidenziano come corpuscoli morfologicamente distinti durante la fase riproduttiva della cellula, quando le singole molecole di DNA che formano il genoma, dopo la loro autoreplicazione, aumentano la componente proteica e il grado di impacchettamento.^[2][3] Comprendono centinaia o migliaia di geni e, grazie alla struttura fortemente compattata, la loro lunghezza è maggiore da 100 a 1000 volte di quella della cellula o del compartimento cellulare che li ospita.^[4]

Il termine "cromosoma" deriva dal greco chroma che significa "colore", e soma che significa "corpo". Fu coniato nel 1889 dall'anatomista tedesco H. W. G. von Waldeyer-Hartz per denominare i corpuscoli evidenziati nelle cellule eucariotiche dalla colorazione con coloranti basici durante la divisione cellulare.^[5][6]

I batteri possiedono generalmente un singolo cromosoma.^[4] Alcuni batteri, come Vibrio^[7], Brucella^[8] e pochi altri,^[9] ne hanno due. Tutti gli archei con genomi caratterizzati presentano un solo cromosoma^[10] con H. marismortui come unica eccezione conosciuta.^[11] I cromosomi procariotici circolari, una volta resi lineari mediante telomeri a forcina, rimangono stabili e pienamente funzionali.^[12]

I cromosomi degli archei sono sempre circolari.^[10] I cromosomi procariotici sono privi di centromeri oppure presentano i cosiddetti “centromeri plasmidici”, che non sono essenziali, con alcune eccezioni, come nel caso del Caulobacter.^[13][14]

Il DNA procariotico appare “nudo”, poiché i nucleoidi isolati somigliano a un insieme di anelli di filo, tenuti insieme da un nucleo centrale di natura proteica.^[15][16] Per conferire un certo ordine a questi anelli disorganizzati, i procarioti li intrecciano grazie a topoisomerasi specifiche, capaci di introdurre superavvolgimenti del DNA non vincolati. I procarioti mesofili utilizzano la DNA girasi per introdurre superavvolgimenti negativi, mentre quelli termofili impiegano invece la reverse girasi per generare superavvolgimenti positivi.^[17]

Nei procarioti, la copia del DNA inizia quasi sempre da un solo punto preciso sul cromosoma da cui si forma una bolla di replicazione, cioè una zona dove il DNA si apre e viene duplicato. Ogni cromosoma procariotico ha di solito una sola di queste bolle per volta.^[18] Alcuni archei fanno eccezione:, infatti in certi casi, il loro DNA può iniziare la duplicazione da tre o quattro punti diversi, invece che da uno solo.^[19][20]

Le forcelle di replicazione si incontrano in una zona ben definita chiamata terminus dove si conclude la duplicazione. Attorno a questa zona ci sono dei "segnali di stop" che funzionano come una trappola a senso unico: le forcelle di replicazione possono entrare, ma non possono uscire. Questo meccanismo serve a controllare e completare la duplicazione in modo ordinato, evitando errori o sovrapposizioni.^[21][22]

Nei procarioti, lo stesso cromosoma può iniziare la duplicazione del DNA più volte prima che la cellula si divida. Questo significa che alcune parti del DNA vengono copiate molte volte, mentre altre non sono ancora state duplicate. Il rapporto tra DNA duplicato e DNA non ancora copiato può arrivare fino a 8 a 1: per ogni parte non replicata, ce ne sono otto già pronte.^[23][24] Il materiale genetico si separa man mano che viene copiato, senza bisogno di essere ulteriormente compattato.^[25][26]

Le cellule eucariotiche possiedono più cromosomi per cariotipo (insieme completo di cromosomi), con un numero diploide tipico compreso tra 10 e 100.^[27] Le due eccezioni documentate con un singolo cromosoma per set aploide sono il nematode P. equorum univalens^[28] e la formica M. pilosula,^[29] ma si tratta di casi davvero unici poiché anche i loro parenti più stretto presentano cariotipi con cromosomi multipli. I cromosomi delle cellule eucariote sono sempre lineari.^[4] I cromosomi eucariotici sono sempre dotati di centromeri (singoli o multipli), ovvero punti di attacco per il fuso di segregazione.^[30]

Il DNA eucariotico è avvolto attorno a nucleosomi proteici e ulteriormente organizzato, grazie agli istoni e ad altre proteine, in una struttura a spirale toroidale costituita da “fibre da 30 nm”,^[31][32] portando il rapporto in massa tra proteine basiche e DNA nella cromatina eucariotica a circa 1.^[33]

Nei cromosomi delle cellule eucariotiche, la duplicazione del DNA non parte da un solo punto, ma da tanti punti diversi lungo il filamento. Questi punti si chiamano origini di replicazione e permettono alla cellula di copiare il DNA in modo più veloce ed efficiente. Ogni cromosoma può avere centinaia di queste "bolle di replicazione", che si aprono contemporaneamente e lavorano insieme per duplicare tutto il materiale genetico.^[34] Nei cromosomi eucariotici non esistono zone precise dove si incontrano le forcelle di replicazione.^[4]

I cromosomi eucariotici si duplicano una sola volta per ciclo cellulare. Durante la fase S (la fase in cui avviene la replicazione del DNA), ogni filamento viene copiato una sola volta.^[35] Vengono separati solo dopo che il DNA è stato completamente copiato e ulteriormente compattato. Questa separazione avviene tutta insieme, in un unico momento, grazie a una struttura chiamata fuso mitotico composto da filamenti chiamati microtubuli, che si agganciano ai centromeri dei cromosomi e li tirano verso i due poli opposti della cellula, preparando la divisione cellulare.^[36][37]

Nell'essere umano vi sono 23 coppie di cromosomi che variano molto per dimensione e forma. Il cromosoma 1 è il più grande ed è tre volte più lungo del cromosoma 22 che è invece tra i più piccoli. La 23^a coppia è composta da due cromosomi speciali, X e Y, che determinano il sesso (XX nelle femmine, XY nei maschi).^[39]

I cromosomi possono essere suddivisi ulteriormente usando colorazioni speciali che creano delle strisce, chiamate “pattern di bande”. Ogni cromosoma ha un disegno di bande unico, e ogni banda è numerata per aiutare a identificare con precisione una determinata zona del cromosoma. Questo sistema permette di localizzare i geni all’interno di specifiche bande ed è conosciuto come mappatura citogenetica.^[39]

Un’anomalia cromosomica, o aberrazione cromosomica, è una condizione in cui uno o più cromosomi presentano alterazioni nella forma o nel numero. Queste modifiche possono riguardare sia i cromosomi autosomici (quelli non legati al sesso), sia i cromosomi sessuali (X e Y), oppure entrambi. Le anomalie cromosomiche sono spesso causate da errori nella divisione cellulare, che può avvenire durante la formazione dell’embrione, dopo la nascita o persino prima dell’impianto dell’embrione nell’utero. Questi errori possono avere conseguenze cliniche importanti, come:^[42]

• aborti spontanei
• morte alla nascita
• gravi problemi neonatali
• disabilità intellettive
• sindromi genetiche

• Cariotipo
• Genoma
• Ereditarietà genetica
• Teoria cromosomica dell'ereditarietà
• Formula cromosomica
• Aberrazione cromosomica
• Cromosoma X
• Cromosoma Y
• Inattivazione del cromosoma X

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• cromosoma, su Treccani.it – Enciclopedie on line, Istituto dell'Enciclopedia Italiana. 👁 Modifica su Wikidata
  
• (EN) chromosome, su Enciclopedia Britannica, Encyclopædia Britannica, Inc. 👁 Modifica su Wikidata