跨越140年的皮膚難題 基因檢測助力改善治療效果！

EMPD的由來已久

1874年，英國外科醫生、病理學家James Paget爵士首次描述了女性乳頭乳暈周圍皮膚濕疹樣改變與乳腺癌的關係，自此乳腺Paget病正式登上醫學界舞台。在骨科領域，1877年James Paget爵士描述了Paget骨病，即畸形性骨炎。隨後，1889年Crocker醫生報導了首例乳房外Paget病，病變侵犯陰囊和陰莖；1901年Dubreuilth醫生首次報導了外陰Paget病。

Paget病（非Paget骨病）是一種臨床上較為少見的皮膚惡性腫瘤，通常累及人體大汗腺分布的區域，根據腫瘤細胞即Paget細胞累及的部位—乳房和乳房外皮膚區域（如外生殖器和肛周等），可將該病分為乳房Paget病（Mammary Paget's Disease, MPD）和乳房外Paget病（Extramammary Paget's Disease, EMPD）。

乳房外 Paget 病又稱乳腺外濕疹樣癌（EMPD），是一種罕見的皮膚惡性腫瘤。該病通常累及患者的外陰和肛周，也可發生於陰囊、陰莖和腋窩皮膚，而在其他部位罕見，如面部、膝、腹部、遠離乳房的前胸和食管。主要臨床表現為皮膚濕疹樣改變，可有瘙癢、紅腫、出血等炎性症狀，容易誤診為濕疹、牛皮癬或真菌感染。

EMPD是好發於老年患者的皮膚腫瘤，具有進展緩慢、早期診斷困難及復發率高的特點，需要長期隨訪。如果病灶僅局限於皮膚為原位腺癌，則局部廣泛手術切除即可，預後良好；如果瘤細胞浸潤到真皮，成為皮膚腺癌，則預後往往不佳。

EMPD治療方式廣泛

EMPD的治療方法包括手術治療和非手術治療。

手術治療：

局部擴大切除術：目前仍是EMPD患者的首選。由於病變皮膚邊界不規則且不清楚，所以切除範圍很難確定。從預後看，因皮損邊界不清以及腫瘤細胞浸潤，手術結果通常不盡如人意，復發率高達20%~60%。

非手術治療：

主要包括放射治療、化學治療、免疫調節劑的應用、光動力治療、分子靶向治療等。

放射治療：

目前主要用於有手術禁忌的患者以及作為術後的輔助治療。對於放射治療的適應證及放射劑量並無統一規定。

化學治療：

適用於合併內臟惡性腫瘤、出現遠處轉移或不可行手術治療的

EMPD患者；也可作為EMPD患者的術後輔助治療。化療治療同放射療法一樣，研究僅限於個例報導。常用的化療藥物有順鉑、5-FU、絲裂黴素C、多西他賽、紫杉醇、表阿黴素等。

免疫調節劑治療：

免疫調節劑主要適用於復發、多次行手術治療以及不能行手術治療的EMPD。用於治療的免疫調節劑主要是 5％咪喹莫特乳膏，但其療效尚不確定。

光動力治療：

可作為EMPD的單一治療手段或術後的輔助治療，適用於老年、復發以及皮損較大的患者。

分子靶向治療：用於EMPD的分子靶向治療的藥物有尼美舒利和曲妥珠單抗，但仍處於探索階段。

新型基因檢測助力EMPD治療！

一名71歲男性，有高血壓和終末期腎臟疾病的病史。

2011年，因陰囊及肛周病變確診乳房外濕疹樣癌（EMPD），病理學檢測發現EMPD淋巴轉移。手術切除及部分重建，輔助化療，兩年維持未進展。

2013年，頸部增大，是不確定原發病灶腺癌，因其為轉移惡性分化腺癌而切除淋巴結組織，形態學及免疫組化分析為轉移性 EMPD。

由於沒有進一步治療方法，因此進行凱瑞思IHC檢測：90%腫瘤細胞HER2 (3+)。基於檢測結果，給予靶向藥物曲妥珠單抗（trastuzumab）單藥治療，無副作用完全耐受。Trastuzumab治療後，因轉移引起的後背疼完全消失。12個月的治療，病人持續接受曲妥珠單抗治療，沒有發生副作用。

治療前（左）和治療後（右）CT掃描轉移部位對比

案例點評

總體來看，CEA水平升高、侵襲性、淋巴結轉移、伴發腫瘤或遠處轉移者預後差。可疑患者需儘早行皮膚及腫大淋巴結活檢，免疫組化染色可提高診斷率。凱瑞思多平台分子檢測可以幫助患者進行相關檢測，並有指導藥物推薦，上面分享這位老年男性EMPD患者經凱瑞思檢測發現HER2高表達，因此推薦曲妥珠單抗治療，12個月後隨訪，依舊有效，且無副作用發生，顯著提高了患者的生存質量及生存期。在沒有指南推薦治療方案或者發生耐藥或者複方癌症時，基因檢測能提供另一個治療途徑。

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