TURKU Raskausajan ja synnytyksen sujumista pystytään turvaamaan entistä paremmin suomalaisissa synnytyssairaaloissa.

Monille äideille on tärkeää saada kaikki mahdollinen tieto vauvasta jo raskausaikana. Toiset haluavat käyttää hyväkseen teknologiaa, toiset haluavat välttää seulontoja.

Turun yliopistollisessa sairaalassa tiettyjä kromosomihäiriöitä on voitu tutkia äitien verinäytteistä maaliskuusta 2017 lähtien.

Testin avulla pystymme varautumaan sairaiden lasten hyvään hoitoon.

Kaarin Mäkikallio

Osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio kertoo, että esimerkiksi Downin syndroomaa sairastavat lapset löytyvät miltei poikkeuksetta NIPT-testissä. Jotkut häiriöt aiheuttavat lapsen kuoleman heti syntymän jälkeen.

– On ymmärrettävää, että vanhemmat usein päätyvät raskauden keskeyttämiseen, jos lapsella ei ole elinmahdollisuuksia. Genetiikan osasto analysoi tulokset täällä, kertoo osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio.

Alkuraskaudessa selvitetään sikiön kromosomivaurioiden riskiä ja keskiraskaudessa sikiön mahdollisia rakennepoikkeavuuksia. Lääkäri painottaa kuitenkin, että seulontojen tavoite ei ole keskeytysten tarpeen pohtiminen.

– Seulontojen avulla pystymme varautumaan sairaiden lasten hyvään hoitoon. Lisäksi pohdimme heille turvallista synnytyspaikkaa eli sellaista, jossa lapsi pääsee ammattimaiseen hoitoon heti syntymän jälkeen, kertoo Mäkikallio.

Yligeneetikko, professori Johanna Schleutker Tyksin lääketieteellisen genetiikan osastolta painottaa, että luonnollisesti kaikkia mahdollisia sairauksia ei pystytä havaitsemaan.

NIPT-testiin lähteminen tuntui hyvältä ajatukselta.

Jenni Rantasalo

Tiettyjen kromosomihäiriöiden testaamisessa NIPT-testi on varma.

– Tämä on äärimmäisen varma tutkimus Downin syndrooman osalta. Tuloksen varmuus on 99,9 prosenttia. Oman alueemme lisäksi äitien näytteitä tulee Turkuun muualtakin Suomesta Tamperetta ja Helsinkiä lukuun ottamatta. He lähettävät yhä testitulokset ulkomaille, kertoo Schleutker.

Paimiolaisäiti on tyytyväinen synnytysteknologiaan

Helmikuun alun synnytykseen valmistautuva Jenni Rantasalo seuloutui NIPT-testiin alkuraskauden aikana.

– NIPT-testiin lähteminen tuntui hyvältä ajatukselta. Kun siihen ei liittynyt mitään riskejä, testi oli hyvä vaihtoehto, kertoo Jenni Rantasalo.

Rantasalo kertoo osallistuvansa kaikkiin mahdollisiin seulontoihin. Hymy on herkässä, kun hän katselee ultraäänitutkimuksen kuvassa vatsassaan rauhallisena maiskuttelevaa vauvaansa. Kaikki tuntuu olevan kunnossa.

– Totta kai seulontoihin osallistuminen on jokaisen oma valinta. Otan mielelläni vastaan kaiken tiedon. Sikiön sykkeen seurantakin on mielestäni aiheellista synnytyksen aikana, pohtii Rantasalo.

Joulukuussa 2017 syntyi kohu, kun kerrottiin luomusynnyttäjien kieltäytyneen lapsen sykkeen seuraamisesta.

Osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio kertoo, että Tyksissä ei ole kieltäydytty esimerkiksi sykkeen seurannasta synnytyksen aikana. Se pystytään nykyään tekemään langattomasti.

Synnytyksen aikana äiti ja lapsi voivat tarvita apua muutamissa minuuteissa.

Kaarin Mäkikallio

Sykettä voidaan mitata äidin vatsapeitteiden päältä tai suoraan sikiöstä. Teknologia tekee synnyttämisestä turvallisempaa, mutta tämä tarkoittaa luonnollisesti sairaalassa synnyttämistä. Esimerkiksi kotisynnytyksissä ongelmatilanne on hankala ratkaista.

– Synnytyksen aikana äiti ja lapsi voivat tarvita apua muutamissa minuuteissa. Suomessa synnytyslääkärit ovat sairaalasynnytysten kannalla, kertoo Mäkikallio.

Kromosomitestien nopeus miellyttää äitejä

Yligeneetikko, professori Johanna Schleutker kertoo, että geeniperimätiedon hyödyntäminen terveydenhuollossa lisääntyy koko ajan. Turussa halutaan olla tässä kehityksessä mukana.

– Suomessa aloitettiin NIPT-tutkimusten tekeminen vuonna 2015. Aiemmin lähetimme Tampereen ja Helsingin tapaan tulokset analysoitavaksi ulkomaille.

NIPT-testi tehdään äidin verestä, joten meidän ei tarvitse pistää lapsivesitilaan tai ottaa istukkanäytettä.

Kaarin Mäkikallio

Kun tutkimme NIPT-testitulokset itse, tulosten saaminen nopeutuu ja tämä on myös kustannustehokasta, kertoo Schleutker.

Osastonylilääkäri Kaarin Mäkikallio kertoo, että äideiltä tulee hyvää palautetta tulosten nopeuden vuoksi.

– NIPT-testi tehdään äidin verestä, joten meidän ei tarvitse pistää lapsivesitilaan tai ottaa istukkanäytettä. Tämä säästää äitiä, ja näihin pistoihin liittyy aina pieni keskenmenon riski. Se pystytään välttämään, kertoo Mäkikallio.

Lapsi hankitaan nykyään iäkkäämpänä kuin ennen. Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen mukaan yli 35-vuotiaiden synnyttäjien osuus on lähes kaksinkertaistunut 30 vuodessa. Tämä lisää kromosomitestien tarvetta.

– Kun äidin ikä lähenee 40 vuotta, riski kromosomipoikkeavuuksiin lisääntyy, kertoo Schleutker.