Downs syndrom

Downs syndrom skyldes i 95 % af tilfældene, at personen har et helt kromosom 21 ekstra. Normalt har mennesker fået et kromosom fra mor og et fra far. Personer med Downs syndrom har imidlertid en ekstra kopi af kromosom 21, altså tre i alt.

Omkring 4 % af personer med Downs syndrom har ikke et helt kromosom 21 ekstra, men en ekstra del af kromosomet har sat sig fast på et andet kromosom. Dette kaldes en translokation. Disse får samme type symptomer som personer med almindelig trisomi 21 (tre af kromosom 21).

1 % af alle med Downs syndrom har en såkaldt mosaiktilstand. Det vil sige, at de har nogle celler med tre af kromosom 21 og andre celler med et normalt antal kromosomer.

Sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom stiger hos moderen fra hun er omkring 35 år. For en kvinde på 35 år er sandsynligheden for at få et barn med kromosomafvigelse, inklusive Downs syndrom, omkring 0,5 %. Det er desuden sandsynligheden for at få et barn med Downs syndrom, der stiger mest, efterhånden som kvinden bliver ældre. Hos kvinder i 38-årsalderen er sandsynligheden fordoblet, ved 40-årsalderen stiger den til op mod 2 %, og for kvinder omkring 45 år ligger den på omkring 5 %.

Sandsynligheden for at føde et barn med Downs syndrom bliver højere, jo ældre kvinden er. De fleste børn med Downs syndrom fødes imidlertid af yngre mødre, da det er denne aldersgruppe, der får flest børn. Hvis man har fået et barn med Downs syndrom, er sandsynligheden for gentagelse omkring 0,5–1 % i en senere graviditet. Sandsynligheden er højere, hvis en af forældrene er bærer af en translokation, hvor kromosom 21 er involveret.

Personer med Downs syndrom har et karakteristisk udseende, men det kan variere. Almindelige kendetegn er:

• smalle og skråtstillede øjenspalter
• hudfold over den indre øjenkrog (epikantus)
• rundt hoved, til tider med fladt baghoved og meget nakkehud
• små ører
• tunge der virker større end normalt på grund af slaphed (hypotoni) i ansigtsmuskulaturen
• lille næse med flad næseryg
• hænder og fødder der er korte og brede
• lillefingeren der ofte er kort og krum
• firfingerfure i håndfladen
• sparsomt udviklede kønskarakteristika

Gennemsnitshøjden for personer med Downs syndrom er reduceret i forhold til, hvad der kan forventea ud fra forældrenes højde. Mange har hyperfleksible led og lavere muskelspænding (hypotoni) end normalt. Derudover har mange med Downs syndrom medfødte hjertefejl, hvor atrioventrikulær septumdefekt og ventrikelseptumdefekt er de mest almindelige. De kan som regel opereres. En del har desuden komplikationer knyttet til mave-tarm-kanalen, og der er øget hyppighed af Hirschsprungs sygdom. Hyppigheden af blodkræft og infektioner er øget. Personerne har tendens til luftvejsinfektioner, ofte med nedsat hørelse som følge. Lavt stofskifte (hypotyreose) kommer undertiden snigende og er svær at opdage.

Personer med Downs syndrom viser forsinket udvikling, både psykisk og fysisk, og der er øget forekomst af autisme og demens hos voksne med syndromet. Der er stor variation i graden af symptomer og funktionsniveau. Personer med Downs-mosaik får som regel mildere træk fra syndromet.

Downs syndrom kan diagnosticeres ved kromosomundersøgelse efter fødsel eller ved fosterdiagnostik. Der er flere måder at udføre undersøgelsen på.

Efter fødslen gøres det enten ved at studere celler fra en blodprøve i mikroskop, eller ved DNA-baserede tests af blodprøven.

Hos gravide kvinder kan en blodprøve fra kvinden med høj grad af sikkerhed vise, om fosteret har Downs syndrom ved at udføre en Non-invasiv Prænatal Test (NIPT). Det sikreste resultat fås dog ved moderkageprøve eller fostervandsprøve.

Levealderen hos personer med Downs syndrom var i 2020 omkring 60 år og forventes at stige yderligere. Tidligere døde mange tidligt af de komplikationer, der kan følge med tilstanden. Sådanne komplikationer kan i dag i højere grad forebygges eller behandles.

• medicinsk genetik
• kromosomer
• trisomi