Maladie génétique

DÉCRYPTAGE - Malgré des lenteurs, l’histoire de l’amyotrophie spinale est un modèle, depuis la découverte du gène en 1995, la mise sur le marché européen d’une thérapie génique en 2020 et la généralisation du dépistage à la naissance de cette maladie rare le 1^er septembre 2025.

ENTRETIEN - Pédiatre et généticien, cofondateur de l’Institut Imagine à Paris, le Pr Arnold Munnich dénonce les faiblesses du dépistage, du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares en France.

ENQUÊTE - Des succès permettent un certain optimisme à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février, même si des millions de patients restent encore dans l’impasse thérapeutique.

ENTRETIEN - Dans une interview au Figaro, la directrice de l’Institut Imagine détaille les formidables progrès attendus dans le diagnostic et le traitement des maladies rares, ainsi que les pistes ouvertes grâce à leur étude pour comprendre et soigner des pathologies beaucoup plus fréquentes.

Deux maladies métaboliques, le déficit en biotinidase et la galactosémie, remplissent les critères autorisant ce dépistage, estime la Haute autorité de santé.

DÉCRYPTAGE - Le traitement des anomalies sanguines dues à la maladie de Fanconi a fait d’énormes progrès. Mais il reste à traiter les cancers précoces auxquels sont exposés les malades.

DÉCRYPTAGE - Une start-up bordelaise a développé un médicament aux résultats encourageants pour améliorer les capacités cognitives des personnes porteuses de cette condition génétique.

PORTRAIT - Après vingt ans passés aux États-Unis, cette chercheuse en immunologie prend la tête de l’institut Imagine, sur le campus de l’hôpital Necker-Enfants malades, un fleuron de la recherche française.

La petite fille, aujourd’hui âgée de 2 ans et demi, ne présente aucun symptôme de cette maladie paralysante extrêmement grave.

Des pistes de recherche sont explorées pour lutter contre cette maladie génétique non héréditaire.

DÉCRYPTAGE - Une vaste étude ADN nous plonge dans les racines génétiques de l’Europe et dévoile comment les vagues migratoires ont façonné les populations modernes.

Des champignons cueillis en région parisienne ont permis de «guérir» des cellules de personnes atteintes de mucoviscidose.

Des chercheurs ont réussi à corriger dans 42 embryons de laboratoire sur 58, un gène porteur d’une maladie cardiaque.

Maladies cardio-vasculaires et neurodégénératives, épilepsie ou cancers pourraient, dans un futur proche, bénéficier des traitements mis au point par les équipes financées par le Téléthon.

Après la mort de son fils, un père déclenche une polémique concernant le manque d'information et l'absence de dépistage d'un virus pouvant avoir de graves conséquences sur le fœtus s'il est contracté durant la grossesse.