Maladie rare

DÉCRYPTAGE - Malgré des lenteurs, l’histoire de l’amyotrophie spinale est un modèle, depuis la découverte du gène en 1995, la mise sur le marché européen d’une thérapie génique en 2020 et la généralisation du dépistage à la naissance de cette maladie rare le 1^er septembre 2025.

DÉCRYPTAGE - Une simple analyse d’urine chez l’enfant pourrait permettre de diagnostiquer, avant qu’elles ne se déclarent, des maladies rénales rares. Et, de ce fait, retarder la dialyse ou la greffe de plusieurs années.

ENTRETIEN - Pédiatre et généticien, cofondateur de l’Institut Imagine à Paris, le Pr Arnold Munnich dénonce les faiblesses du dépistage, du diagnostic et de la prise en charge des maladies rares en France.

ENQUÊTE - Des succès permettent un certain optimisme à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, le 28 février, même si des millions de patients restent encore dans l’impasse thérapeutique.

À l’occasion des vingt-cinq ans de leur collaboration, les principales associations dédiées aux maladies rares dressent un bilan contrasté. Les promesses de la thérapie génique sont en effet limitées par un manque de financements.

RÉCIT - Atteintes de la forme la plus grave d’une maladie rare, la SMA, où la majorité décède avant l’âge de 2 ans, les jumelles ont bénéficié d’un traitement innovant grâce au dépistage néonatal expérimenté dans leur région, et généralisé depuis en France.

L’Agence du médicament met en place une procédure accélérée pour pouvoir, en 14 jours, autoriser certains essais menés sur l’homme.

Cette maladie très mal connue provoque des changements anatomiques spectaculaires, mais aussi des symptômes cachés potentiellement graves. Environ 8000 personnes en seraient atteintes en France.

DÉCRYPTAGE - Le traitement des anomalies sanguines dues à la maladie de Fanconi a fait d’énormes progrès. Mais il reste à traiter les cancers précoces auxquels sont exposés les malades.

À l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, Catherine Vautrin, ministre du Travail, de la Santé, des Solidarités et des Familles, a annoncé le mardi 25 février le lancement du quatrième plan, très attendu par les patients et les associations de malades.

ENTRETIEN - Le gouvernement vient d’annoncer un quatrième plan sur les maladies rares, porteur de progrès majeurs si des moyens financiers permettent de les réaliser. La France doit notamment mettre un coup d’accélérateur sur le dépistage et le diagnostic.

Le quatrième plan maladies rares assure le dépistage dès la naissance de cette maladie neuromusculaire, ce qui pourrait permettre aux enfants atteints de vivre normalement. Reste à savoir quand cette mesure sera appliquée.

Pour écourter l’attente , certains n’hésitent pas à payer au prix fort d’indispensables tests génétiques. Un constat en demi-teinte à l’occasion de la 18^e Journée internationale des maladies rares, qui a lieu le vendredi 28 février.

La petite fille, aujourd’hui âgée de 2 ans et demi, ne présente aucun symptôme de cette maladie paralysante extrêmement grave.

DÉCRYPTAGE - Prévu il y a un an, puis repoussé en raison du contexte politique, le quatrième plan national maladies rares a été annoncé mardi, et il est déjà jugé trop timoré.